Alzheimerin taudin perinnöllisyys

Isän puolen isoisoäidilläni oli Alzheimerin tauti ja isän isäni kuoli juuri hiljattain samaan tautiin. Lueskelin sivuilta, että perinnöllisistä geenivirheistä johtuva tauti on harvinainen mutta tehdäänkö jossain tutkimuksia asian tiimoilta? Olisi mukava tietää kuulutaanko tässä 50/50 ryhmään vai ei.

Tämän hetkisen tiedon mukaan perinnöllinen Alzheimerin tauti puhkeaa yleensä jo työiässä. Vanhuusiän Alzheimerin taudin riskigeenit lienevät ainakin osaltaan samoja kuin sydän- ja verisuonisairauksissa. Varhaisen, perinnöllisen Alzheimerin taudin taustalla olevia geenivirheitä on tällä hetkellä tiedossa seuraavissa kolmessa kohdassa:

1) Amyloidi prekursoriproteiini (kromosomi 21)
2) Preseniliini 1 (kromosomi 14)
3) Preseniliini 2 (kromosomi 1)

Lisäriskitekijänä on Apolipoproteiini E4-alleeli.

Ainakin Pirkanmaalla saa sairaalasta tilattua preseniliini 1 -geenin virhettä etsivän verikoetutkimuksen (4679 B -PS1d9-D). Monessa yliopistosairaalassa näitä testejä käytetään tieteellisessä tutkimuksessa, mutta ei rutiinikäytössä.

Jos perinnöllisen Alzheimerin taudin mahdollisuus kiinnostaa, suosittelen ottamaan yhteyttä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriin.  Voit käyttää https://www.etsilaakari.fi/ -sivustoa ja valita sieltä erikoisalaksi perinnöllisyyslääketiede.

Toinen vaihtoehto on ottaa yhteyttä jonkin yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitokseen. Esimerkiksi Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksen henkilökunnan yhteystietoja löydät sivulta https://www.med.utu.fi/genetiikka/henkilokunta/.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimerin periytyminen sukupolven yli

Isäni äiti sairastui n. 44-vuotiaana sairauteen, joka alkoi muistin heikkenemisellä. Tauti eteni 10 vuodessa kuolemaan. Olen kuullut, ettei hän enää tunnistanut perhettäänkään ja kärsi pelkotiloista sairauden jossakin vaiheessa. Viimeiset vuotensa hän vietti laitoshoidossa. Ongelmana on, ettei isälleni kerrottu mikä hänen äidillään oli, mutta minusta kuvaukset sopivat varhaiseen Alzheimeriin.

Isäni on n. 60-vuotias ja terve. Voiko tämä sairaus periytyä sukupolvien yli minulle (nainen 30v.) tai tyttärelleni? En tiedä suvussani muita vastaavia tapauksia. Voinko saada jostakin tietoja hänen diagnoosistaan, joka on tehty 60-luvulla? Kiitos.

Jokin aivojen rappeumasairaus mitä ilmeisimmin isoäidilläsi oli. On mahdollista, että kyseessä oli Alzheimerin tauti. Toisaalta muitakin vaihtoehtoja on. Esim. Lewyn kappale -tauti on nuoremmalla iällä alkava sairaus, johon liittyy hahmotushäiriöitä ja pelottavia näköharhoja. Sitten tulee mieleen joku prionitauti (esim. Creutzfeldt-Jakobin tauti), siinäkin voi olla tällaisia oireita. Näitä sairauksia ei ole ehkä osattu nimetä näillä nimillä vielä 60-luvulla. Koska vaihtoehtoja on useita, on vaikea ottaa kantaa perinnöllisyteen. Edellämainituista mahdollisuuksista Lewyn kappale tauti ja Creutzfeldt-Jakobin tauti eivät ole perinnöllisiä.

Tietääkseni arkistointivelvoite on enintään 50 vuotta. Siksi voi olla vaikeaa saada tietoa isoäidin diagnoosista enää tänä päivänä. Tietysti isäsi lähimpänä omaisena voi kysyä äitinsä hoitopaikoista, olisiko arkistossa vielä näin vanhoja asiakirjoja. Todennäköisesti asiakirjaotteita pitää anoa kirjallisesti perusteluineen hoitopaikan nykyiseltä ylilääkäriltä.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimerin periytyvyys

Kysyisin mieltäni painavaa asiaa. Äidilläni todettiin Alzheimerin tauti 78-vuotiaana ollen keskivaiheessa. Miten periytyvää tauti on, vai onko? Olen nyt 57-vuotias, ja asia askarruttaa mieltäni.

Pyydän ystävällisesti saada viitata aiempiin vastauksiini Alzheimerinfo.fi -sivustolla otsikoilla Alzheimerin taudin perinnöllisyys ja Elämää Alzheimer-potilaan kanssa. Varhain alkavassa tautimuodossa (sairastuminen alle 65-vuotiaana) perintötekijät ovat (osin) tiedossa ja yksilön perinnöllistä riskiä voidaan arvioida. Äitisi on sairastunut myöhään alkavaan tautimuotoon. 95 % Alzheimerin taudista alkaa vasta eläkeiässä eli yli 65-vuotiaana. Myöhään alkavan taudin taustalla on monia tekijöitä perimässä, elintavoissa ja ympäristössä.

Myöhään alkavan taudin geenivirheitä ei vielä tunneta, eikä siksi ole olemassa geenitestejäkään, joilla voitaisiin perinnöllistä riskiä arvioida. Siksi voin vain sanoa, että äitisi Alzheimerin tauti on jonkinlainen riskitekijä itsellesi, mutta kuitenkin niin, että omat elämäntapasi ovat ehkä merkittävämpi tekijä ennustamaan sairastumistasi.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Milloin testeihin?

Hei. Vuonna 1971 syntyneen avopuolisoni äidillä on vaikeassa vaiheessa oleva Alzheimerin tauti. Avopuolisoni pelkää, että tauti on periytynyt hänelle. Hän on tarkkaillut ja pyytänyt myös minua tarkkailemaan itseään mahdollisien oireiden varalta. Tässä epävarmuus on kaikkein ikävintä. Kysyisinkin, onko tällaisessa tilanteessa järkevää hakeutua tutkimuksiin, ja millaiset tutkimukset tulisivat kysymykseen. Pitäisikö tutkimukset aloittaa magneettikuvauksella, MMSE:llä vai CERAD-tutkimuksella? Hän itse on magneettikuvauksen kannalla.

Entä kuinka tutkimuksiin hakeudutaan? Pääseekö näihin tutkimuksiin normaalin terveyskeskuksen kautta, vai joudutaanko käyttämään yksityislääkäreitä? Avopuolisoni kysyi viime syksynä terveyskeskuksesta mahdollisuutta päästä tutkimuksiin, mutta he eivät ottaneet asiaa edes käsittelyyn. Voidaanko näin menetellä?

On erittäin poikkeuksellista, että alle 40-vuotias sairastuisi Alzheimerin tautiin. Ymmärrän, että oman äidin sairastama vaikea Alzheimerin tauti ahdistaa ja herättää epävarmuutta sekä kysymyksiä avopuolisossasi. Tämä on hyvä syy ottaa yhteyttä paikalliseen muistiyhdistykseen vertaistuen löytämiseksi.

Kysymyksestäsi ei käy ilmi, onko avopuolisollasi jotakin havaittavia oireita, jotka viittaisivat kognitiivisen toiminnan heikentymiseen. Jos minkäänlaisia oireita ei ole, tutkimuksia ei tarvitse tehdä. Siksi varmaan terveyskeskuksessakin asia jäi “käsittelemättä”. Oireettoman alle 40-vuotiaan pään MRI on todennäköisesti täysin normaali. MMSE on myös hyvin todennäköisesti täysin normaali. CERAD on hiukan tarkempi seulontatutkimus, mutta ei sekään oireettomalla poikkeamia löydä.

Jos oireita on, silloin tutkimukset pitää käynnistää. Liikkeelle lähdetään terveyskeskuksen tai yksityislääkärikeskuksen muistihoitajan kyselytutkimuksilla (mukaan lukien CERAD, joka sisältää myös MMSE-testin yhtenä osiona).  Jos näissä testeissä on poikkeavaa, mennään lääkärin vastaanotolle jatkotutkimuksiin. Alle 40-vuotiaan muistisairausepäily kuuluu neurologien tutkittavaksi.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Riskini sairastua Alzheimeriin

Isoäitini sairasti dementiaa ennen kuolemaansa n. 10 vuotta (hän kuoli 84-vuotiaana), 78-vuotiaalla äidilläni on ollut muistihäiriöitä viitisen vuotta, mutta Alzheimerin tautia hänellä ei ole todettu. Nyt 54-vuotias sisareni on saanut diagnoosin Alzheimerin taudista, hänellä on ollut opettajan työtä haittaavia muistihäiriöitä muutaman vuoden. Onko minulla ”normaalia” suurempi riski sairastua itsekin Alzheimerin tautiin? Olen 51-vuotias, muuten perusterve, mutta kolesteroli hieman koholla, en tupakoi enkä käytä alkoholia.

Kyllä ensimmäisen asteen sukulaisten dementiasairaudet lisäävät riskiänne sairastua. Varsinkin sisarenne sairastuminen hiukan yli 50 vuoden iässä valitettavasti viittaa perinnölliseen riskiin. Perinnöllisen riskin määrittämisen osalta viittaan aiempaan vastaukseeni kysymysarkistossa. Koska geeniterapiaa ei ole saatavilla, tärkeintä on pitää omasta kunnosta huolta. On hyvä, ettei tupakoi tai käytä kohtuuttomasti alkoholia. Terveellinen ravinto, säännöllinen liikunta ja sosiaalinen elämä ovat tärkeitä asioita taudin ehkäisemiseksi.

Ymmärrän huolenne, mutta haluan rohkaista elämään täyttä elämää. Riskitöntä elämää ei ole kenelläkään.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimerille altistavat geenivirheet

Kuinka helppoa on määrittää ihmisestä Alzheimerin tautia aiheuttavat/altistavat geenivirheet? Voiko lääkäristä varata ajan tätä varten?

Olen kuvannut Alzheimerin taudin perinnöllisyyttä ja näitä geenitestejä vastauksessani Alzheimerin taudin perinnöllisyys -otsikolla. Vastaukseni löytyy https://www.alzheimerinfo.fi -sivuston kysymysarkistosta. Geenitesti tehdään verinäytteestä. Sinänsä siis määrittäminen asiakkaan osalta on helppoa.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimerin periytyvyys

Terve! Mummollani on Alzheimer, ja haluaisin tietää, kuinka suuri riski isälläni, veljelläni tai minulla on sairastua samaan tautiin? Voiko asiaa selvittää jotenkin?

Hei! Haluaisin viitata https://www.alzheimerinfo.fi -sivuston kysymysarkistosta löytyvään aiempaan vastaukseeni otsikolla Alzheimerin taudin perinnöllisyys. Kovin tarkkaa riskin määritystä ei pystytä tekemään. Muistiliiton kotisivuilta löytyy keski-ikäisille tarkoitettu myöhäisiän dementiariskiä kartoittava testi. Se muistuttaa siitä, että kannattaa hoitaa verisuonisairauksien riskitekijät kuntoon, jotta ei sairastu.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimer’s transmission to grandchildren

Hello, My son’s grandfather has had an Alzheimer’s disease. I’ve heard, that there’s a big chance that it transfers to grandkids. Is there such statistic? What would be the earliest age to take precautions and how? Maybe it’s too early to ask, but this problem worries me.

Thank you for an answer.

In a case of early-onset Alzheimer’s disease (diagnosis at the age of 50-65 years) the genetic factors are more important than in the late-onset disease. We know only very few spesific genes involved in the pathogenesis of Alzheimer’s disease and they are genes for presenilin (1 and 2) and amyloid precursor protein. Also the gene for apolipoprotein has some variations which raise the risk of Alzheimer’s disease (ApoE4).

The earliest age to take precaution is right now. The biggest risk load comes from the vascular risk factors including obesity, high blood pressure, high cholesterol, passive way of living (no physical exercise) and high blood glucose. If you take care of these risk factors at the middle age (40-50 years), you can reduce your risk for later life dementia significantly.

Best Regards,
Markus Halminen

« Takaisin 

Alzheimerin perintötekijät

43-vuotiaan mieheni enolla puhkesi reilusti alle 60-vuotiaana rajusti etenevä ja parissa vuodessa kuolemaan johtanut Alzheimerin tauti. Nyt hiljattain kuulimme, että mieheni serkulla (mieheni äidin siskon poika) on n. 50-vuotiaana todettu sama sairaus, ja hänkin joutui saman tien lopettamaan työn ja autolla ajamisen. Onko syytä huoleen, geenitesteihin tms., jotta mahdollinen riski voitaisiin tässä tapauksessa kartoittaa? Ja onko mitään tehtävissä, jos sama kohtalo uhkaa tai toteutuu?

Hei! Perintötekijöiden rooli varhain (alle 65-vuotiaana) puhkeavassa Alzheimerin taudissa on merkittävämpi kuin myöhään puhkeavassa. Muutama geenivirhe tunnetaan. Ymmärrän huolestumisesi, koska miehesi lähisuvussa on kaksi tällaista nuorta Alzheimer-potilasta todettu. Olen aiemmissa vastauksissani viitannut näihin geenitestauksiin (ks. Kysymysarkisto ja otsikkona Alzheimerin perinnöllisyys). Voitte halutessanne hakeutua perinnöllisyyslääketieteeen erikoislääkärin vastaanotolle. Mahdollisesti myös miehesi työterveyslääkäri voi konsultoida alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen laitoksen asiantuntijoita.

Alzheimerin taudin osalta voi sanoa, että terveelliset elämäntavat ovat keski-iässä erittäin tärkeitä. Muistiliiton kotisivuilta löydät keski-iän dementiariskimittarin (https://www.muistiliitto.fi/fin/muisti_ja_muistisairaudet/muistihairiot_ja_dementia/ennaltaehkaisy/) ja tietoa aivoterveydestä sekä ennaltaehkäisystä.

Rohkaisen teitä elämään rikasta elämää muistaen hyvät ja terveelliset elämäntavat! Geenit on saatu isältä ja äidiltä. Geeniterapiaa ei voida vielä nykyisin antaa, vaikka ikävät geenit itseltä löytyisikin. Ennaltaehkäisevää lääkitystä ei ole saatavilla. Nyt on siis keskityttävä lääkkeettömään taudin ennaltaehkäisyyn.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin 

Periytynyt Alzheimer

Hei! Olen huolissani isästäni, hän on 60-vuotias. Hänen äidillään oli ilmeisesti Alzheimer. Myös isäni pikkusisko on sairastunut, eikä hän enää muista normaaleja asioita, ja arkielämä on vaikeutunut huomattavasti. Pelkään, että isälläni on alkanut tulla oireita. Hän saattaa soittaa minulle ja kertoa jostain tapahtuneesta ja seuraavana päivänä soittaa ja kertoa saman asian uudelleen. Olen huomauttanut hänelle, että etkö muista, että eilen kerroit ja hän hiljentyy ja vastaa, että no niinpä taisinkin. Myös puhelinkeskustelumme ovat muuttuneet pitkäveteisiksi, koska hänellä on niin paljon pohdittavaa ja asiaa, aikaisemmin hän on haastellut hyvin pikaisesti puhelimessa.

En tiedä, johtuuko se siitä, että asun toisella paikkakunnalla, mutta olen huolissani. Miten voisin häntä auttaa, kun huoli on niin kova? Äitini kuoli syöpään muutama vuosi sitten, ja teen mitä vaan, että isäni saisi elää vielä pitkään ja nauttia elämästään. Voisitko suositella jotain lääkäriä tai lääkärikeskusta joko Kuopiosta tai Helsingistä? Millainen tutkimus paljastaa Alzheimerin varmuudella?

Kiitos jo etukäteen!

Hei! Ymmärrän kovasti huolesi, koska selvä muutos on tapahtunut isäsi aiempaan toimintaan verrattuna. Jos isäsi äidillä tauti on alkanut alle 65 vuoden iässä, kuten isäsi pikkusiskolla, perinnöllisen tautimuodon mahdollisuus on olemassa.

Onko isäsi vielä työelämässä? Jos on, kannattaa ottaa yhteys työterveyshuoltoon, ja sieltä sitten ohjataan jatkotutkimuksiin. Alzheimerin tauti on poissulkudiagnoosi, eli muut mahdolliset syyt oireisiin poissuljetaan. Mitään yksittäistä 100 % varmaa tutkimusta ei ole olemassa. Varhaisessa tautivaiheessa tarvitaan usein neuropsykologinen testaus, muistilaboratoriokokeet, pään magneettitutkimus ja selkäydinnestenäyte.

Alle 65-vuotiaat muistioireiset kuuluvat neurologille tutkittavaksi, vanhemmat geriatrille. Muistikeskuksella on toimipisteitä mm. Helsingissä ja Kuopiossa. Toimipisteiden yhteystiedot löydät sivulta https://www.muisti.com. Helsingin toimipisteissä toimii kansainvälisestikin hyvin tunnettu suomalainen muistisairauksien tutkija, neurologi, professori Timo Erkinjuntti. Häntä ainakin voin suositella.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin