Alzheimerin taudin perinnöllisyys

Isän puolen isoisoäidilläni oli Alzheimerin tauti ja isän isäni kuoli juuri hiljattain samaan tautiin. Lueskelin sivuilta, että perinnöllisistä geenivirheistä johtuva tauti on harvinainen mutta tehdäänkö jossain tutkimuksia asian tiimoilta? Olisi mukava tietää kuulutaanko tässä 50/50 ryhmään vai ei.

Tämän hetkisen tiedon mukaan perinnöllinen Alzheimerin tauti puhkeaa yleensä jo työiässä. Vanhuusiän Alzheimerin taudin riskigeenit lienevät ainakin osaltaan samoja kuin sydän- ja verisuonisairauksissa. Varhaisen, perinnöllisen Alzheimerin taudin taustalla olevia geenivirheitä on tällä hetkellä tiedossa seuraavissa kolmessa kohdassa:

1) Amyloidi prekursoriproteiini (kromosomi 21)
2) Preseniliini 1 (kromosomi 14)
3) Preseniliini 2 (kromosomi 1)

Lisäriskitekijänä on Apolipoproteiini E4-alleeli.

Ainakin Pirkanmaalla saa sairaalasta tilattua preseniliini 1 -geenin virhettä etsivän verikoetutkimuksen (4679 B -PS1d9-D). Monessa yliopistosairaalassa näitä testejä käytetään tieteellisessä tutkimuksessa, mutta ei rutiinikäytössä.

Jos perinnöllisen Alzheimerin taudin mahdollisuus kiinnostaa, suosittelen ottamaan yhteyttä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriin.  Voit käyttää https://www.etsilaakari.fi/ -sivustoa ja valita sieltä erikoisalaksi perinnöllisyyslääketiede.

Toinen vaihtoehto on ottaa yhteyttä jonkin yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitokseen. Esimerkiksi Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksen henkilökunnan yhteystietoja löydät sivulta https://www.med.utu.fi/genetiikka/henkilokunta/.

Ystävällisin terveisin,
Markus Halminen

« Takaisin